泰安CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

孩子出生后发育迟缓、没有畸形，做这个检测能找到原因吗？

您好，不明原因发育迟缓、智力障碍是CNV-seq的典型临床应用之一。本检测通过低深度全基因组测序（1×），可检出100kb以上的染色体微缺失/微重复，约10-15%的此类患儿携带致病性CNV。若核型或单基因检测未找到病因，CNV-seq可作为重要补充，费用2100元，5个工作日出报告。

CNV-seq的‘1×测序深度’具体是怎么计算的？

1×测序深度是指基因组上平均每个碱基被测序仪读取1次。计算方法是将总测序数据量（约3Gb）除以人类基因组大小（约3Gb），得到约1×。虽然深度低，但用于计算每条染色体的整体读数比例已足够，专门用于检测100kb以上的拷贝数变异（CNV）。

报告说致病性CNV是遗传来的，但父母都没症状，这是怎么回事？

这可能是因为该变异存在‘不完全外显’（携带变异但不一定发病）或父母一方为‘平衡携带者’（自身无异常但将重排染色体传给子女后导致失衡）。我们报告参考数据库包括OMIM和DECIPHER，这类解读基于当前科学认知，随研究发展可能更新。建议遗传咨询，结合家族史评估再发风险。

我在泰安，采样后多久能出报告？

报告周期为5个工作日。自实验室收到合格样本起计算，不包括节假日。您可在送检后第6个工作日通过我们提供的查询渠道获取电子版报告，如需纸质版可申请邮寄。

我在泰安，想加做父母验证样本，流程怎么走？

若报告检出临床意义未明或致病性CNV，建议父母双方同时采集外周血（EDTA抗凝管各2mL）进行验证。您可联系客服补单，样本可随原报告结果一同邮寄。验证有助于判断变异是新发还是遗传，费用另计。

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